Hereditas pada Manusia

 Hereditas pada Manusia

Penjelasan Hereditas pada Manusia - Hereditas adalah suatu proses penurunan sifat-sifat dari induk kepada keturunan melalui gen dan bukan dalam bentuk tingkah laku melainkan struktur tubuh. Cacat dan penyakit menurun pada manusia dapat disebabkan oleh gen yang terdapat pada autosom atau oleh gen yang terdapat pada kromosom seks (gonosom).

1. Cacat atau Penyakit Menurun yang Tidak Terpaut Kromosom Seks

Beberapa cacat dan kelainan menurun yang tidak terpaut kromosom seks atau bersifat autosomal, antara lain albinisma, polidaktili, fenilketonuria, diabetes melitus, thalassemia, dentinogenesis imperfecta, retinal aplasial, katarak, dan botak.

a. Albinisma

Albinisma mengakibatkan individu mengalami kelainan kulit tubuh yang disebut albino. Albino merupakan kelainan genetika yang ditandai adanya abnormalitas pigmentasi kulit dan organ tubuh lainnya serta penglihatan yang sangat peka terhadap cahaya. 

1) Pria albino (aa) menikah dengan wanita normal homozigot (AA). Pada F1 dapat dipastikan memiliki gen normal heterozigot (Aa)

2) Wanita normal heterozigot (Aa) menikah dengan pria normal heterozigot. Kemungkinan genotip dan fenotip anak-anaknya sebagai berikut.

Jadi, keturunan F1 terdapat rasio fenotip normal : albino = 3 : 1.

b. Polidaktili

Polidaktili adalah kelainan genetika yang ditandai banyaknya jari tangan atau jari kaki melebihi normal, misalnya jari tangan atau jari kaki berjumlah enam buah. Polidaktili dapat terjadi pada kedua jari tangan (kanan dan kiri) atau salah satu saja.

                                                                

c. Fenilketonuria (FKU)

Fenilketonuria adalah kelainan genetika karena tubuh tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin. Akibatnya, fenilalanin tertimbun dalam darah dan dibuang bersama urine. Penderita fenilketonuria mengalami keterbelakangan mental dan ber-IQ rendah. Secara fisik penderita fenilketonuria bermata biru, berambut putih, dan kulitnya mirip albino.

d. Kemampuan Mengecap Phenylthiocarbamida (PTC)

Phenylthiocarbamida (PTC) yaitu suatu senyawa kimia yang rasanya pahit. Sebagian besar orang yang dapat merasakan rasa pahit PTC disebut pengecap atau taster, sedangkan sebagian lainnya yang tidak dapat merasakan pahit disebut nontaster. Gen T menentukan sifat perasa PTC dan alelnya gen t yang bersifat resesif menentukan seseorang tidak dapat merasakan PTC atau disebut buta kecap.

e. Thalassemia

Thalassemia merupakan kelainan genetika karena rendahnya pembentukan hemoglobin. Hal ini mengakibatkan kemampuan eritrosit untuk mengikat oksigen rendah. Thalassemia dikarenakan adanya kesalahan transkripsi mRNA dalam menerjemahkan kodon untuk asam aminoglobin.

f. Dentinogenesis Imperfecta

Dentinogenesis imperfecta merupakan salah satu kelainan pada gigi, yaitu keadaan tulang gigi berwarna putih seperti air susu. Kelainan itu disebabkan oleh gen Dt, sedangkan gigi normal ditentukan oleh gen resesif dt.

g. Katarak

Katarak merupakan kerusakan pada kornea mata. Katarak dapat mengakibatkan kebutaan. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan K, sedangkan alel resesif k menentukan sifat mata normal.

h. Botak

Ekspresi gen penyebab botak dibatasi oleh jenis kelamin. Hal ini berarti dengan genotip yang sama jika terdapat pada jenis kelamin yang berbeda akan menimbulkan ekspresi fenotip yang berbeda. Kebotakan ditentukan oleh gen B dan gen b untuk kepala berambut (normal).

2. Cacat dan Penyakit Menurun yang Terpaut Kromosom Seks

Gen-gen yang terangkai pada kromosom kelamin disebut juga gen terangkai kelamin (sex lingkagegenes).  Cacat dan penyakit yang diakibatkan oleh gen terangkai kelamin oleh gen resesif, yaitu buta warna, hemofilia, anodontia, dan hypertrichosis. Sementara itu, cacat dan penyakit yang diakibatkan oleh gen dominan terangkai kelamin, yaitu gigi cokelat.

a. Rangkai Kelamin oleh Gen Resesif

1) Buta Warna

Buta warna disebabkan oleh gen resesif c (dari kata colour blind) yang terpaut kromosom-X. Dengan demikian, wanita dapat normal homozigotik (XCXC) atau

normal heterozigotik (XCXc) atau normal karier. Namun wanita buta warna (XcXc) jarang dijumpai.

Buta warna dibedakan menjadi dua macam yaitu buta warna merah-hijau dan buta warna total. Pada buta warna total, penderita hanya mampu membedakan warna hitam dan putih. Sementara itu, buta warna merah-hijau dibagi menjadi dua yaitu buta warna deutan, jika yang rusak bagian mata yang peka terhadap warna hijau dan buta warna protan jika yang rusak adalah bagian mata yang peka terhadap warna merah.

2) Hemofilia

Seorang penderita hemofilia yang mengalami luka, darahnya sukar membeku. Pada orang normal, pembekuan darah memerlukan waktu ± 5–7 menit. Sementara itu, pada penderita hemofilia darah akan membeku dalam waktu 50 menit sampai 2 jam. Hal ini mengakibatkan penderita akan meninggal karena kehabisan darah.

3) Anodontia

Penderita anodontia tidak memiliki benih gigi dalam tulang rahangnya sehingga gigi tidak akan tumbuh. Anodontia disebabkan oleh gen resesif a yang terpaut pada kromosom-X, dan lebih sering dijumpai pada pria. Gen A menentukan pertumbuhan gigi normal dan alel resesif a menentukan anodontia.

4) Hypertrichosis

Hypertrichosis merupakan kelainan berupa tumbuhnya rambut pada bagian belakang telinga yang biasa dijumpai pada orang-orang Pakistan dan India. Kelainan ini disebabkan oleh gen resesif h yang terpaut pada kromosom Y sehingga faktor ini hanya diwariskan kepada anak laki-laki saja.

b. Rangkai Kelamin oleh Gen Dominan

Penderita gigi cokelat, mempunyai gigi berwarna cokelat dan mudah rusak karena kurang email. Penyakit ini disebabkan oleh gen dominan B yang terpaut kromosom-X. Alelnya yang bersifat resesif b menentukan gigi normal.

Ada dua cara mengatasi kelainan genetika pada manusia, yaitu melalui aplikasi eugenetika dan aplikasi eutenika.

1. Aplikasi eugenetika ini menyangkut perbaikan sosial melalui penggunaan hukum-hukum hereditas. 

2. Aplikasi Eutenika, menyangkut perbaikan sosial melalui pengubahan lingkungan yang lebih positif.