Hereditas pada Manusia
Penjelasan Hereditas pada Manusia - Hereditas adalah suatu proses penurunan sifat-sifat
dari induk kepada keturunan melalui gen dan bukan dalam bentuk tingkah laku
melainkan struktur tubuh. Cacat dan penyakit menurun pada manusia dapat
disebabkan oleh gen yang terdapat pada autosom atau oleh gen yang terdapat pada
kromosom seks (gonosom).
1. Cacat atau Penyakit Menurun yang Tidak Terpaut Kromosom Seks
Beberapa cacat dan kelainan menurun yang tidak terpaut kromosom seks atau
bersifat autosomal, antara lain albinisma, polidaktili, fenilketonuria,
diabetes melitus, thalassemia, dentinogenesis imperfecta, retinal aplasial,
katarak, dan botak.
a. Albinisma
Albinisma mengakibatkan individu mengalami kelainan kulit tubuh yang
disebut albino. Albino merupakan kelainan genetika yang ditandai adanya
abnormalitas pigmentasi kulit dan organ tubuh lainnya serta penglihatan yang
sangat peka terhadap cahaya.
1) Pria albino (aa) menikah dengan wanita normal homozigot (AA). Pada
F1 dapat dipastikan memiliki gen normal heterozigot (Aa)
2) Wanita normal heterozigot (Aa) menikah dengan pria normal heterozigot.
Kemungkinan genotip dan fenotip anak-anaknya sebagai berikut.
Jadi, keturunan F1 terdapat rasio fenotip normal : albino = 3 :
1.
b. Polidaktili
Polidaktili adalah kelainan genetika yang ditandai banyaknya jari tangan
atau jari kaki melebihi normal, misalnya jari tangan atau jari kaki berjumlah
enam buah. Polidaktili dapat terjadi pada kedua jari tangan (kanan dan kiri)
atau salah satu saja.
c. Fenilketonuria (FKU)
Fenilketonuria adalah kelainan genetika karena tubuh tidak mampu melakukan
metabolisme fenilalanin. Akibatnya, fenilalanin tertimbun dalam darah dan
dibuang bersama urine. Penderita fenilketonuria mengalami keterbelakangan
mental dan ber-IQ rendah. Secara fisik penderita fenilketonuria bermata biru,
berambut putih, dan kulitnya mirip albino.
d. Kemampuan Mengecap Phenylthiocarbamida (PTC)
Phenylthiocarbamida (PTC) yaitu suatu senyawa kimia yang rasanya pahit.
Sebagian besar orang yang dapat merasakan rasa pahit PTC disebut pengecap atau
taster, sedangkan sebagian lainnya yang tidak dapat merasakan pahit disebut
nontaster. Gen T menentukan sifat perasa PTC dan alelnya gen t yang bersifat
resesif menentukan seseorang tidak dapat merasakan PTC atau disebut buta kecap.
e. Thalassemia
Thalassemia merupakan kelainan genetika karena rendahnya pembentukan
hemoglobin. Hal ini mengakibatkan kemampuan eritrosit untuk mengikat oksigen
rendah. Thalassemia dikarenakan adanya kesalahan transkripsi mRNA dalam
menerjemahkan kodon untuk asam aminoglobin.
f. Dentinogenesis Imperfecta
Dentinogenesis imperfecta merupakan salah satu kelainan pada gigi, yaitu
keadaan tulang gigi berwarna putih seperti air susu. Kelainan itu disebabkan
oleh gen Dt, sedangkan gigi normal ditentukan oleh gen resesif dt.
g. Katarak
Katarak merupakan kerusakan pada kornea mata. Katarak dapat mengakibatkan
kebutaan. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan K, sedangkan alel resesif k
menentukan sifat mata normal.
h. Botak
Ekspresi gen penyebab botak dibatasi oleh jenis kelamin. Hal ini berarti
dengan genotip yang sama jika terdapat pada jenis kelamin yang berbeda akan
menimbulkan ekspresi fenotip yang berbeda. Kebotakan ditentukan oleh gen B dan
gen b untuk kepala berambut (normal).
2. Cacat dan Penyakit Menurun yang Terpaut Kromosom Seks
Gen-gen yang terangkai pada kromosom kelamin disebut juga gen terangkai
kelamin (sex lingkagegenes). Cacat dan penyakit yang diakibatkan oleh gen
terangkai kelamin oleh gen resesif, yaitu buta warna, hemofilia, anodontia, dan
hypertrichosis. Sementara itu, cacat dan penyakit yang diakibatkan oleh gen
dominan terangkai kelamin, yaitu gigi cokelat.
a. Rangkai Kelamin oleh Gen Resesif
1) Buta Warna
Buta warna disebabkan oleh gen resesif c (dari kata colour blind) yang
terpaut kromosom-X. Dengan demikian, wanita dapat normal homozigotik (XCXC)
atau
normal heterozigotik (XCXc) atau normal karier. Namun wanita buta warna
(XcXc) jarang dijumpai.
Buta warna dibedakan menjadi dua macam yaitu buta warna merah-hijau dan
buta warna total. Pada buta warna total, penderita hanya mampu membedakan warna
hitam dan putih. Sementara itu, buta warna merah-hijau dibagi menjadi dua yaitu
buta warna deutan, jika yang rusak bagian mata yang peka terhadap warna hijau
dan buta warna protan jika yang rusak adalah bagian mata yang peka terhadap
warna merah.
2) Hemofilia
Seorang penderita hemofilia yang mengalami luka, darahnya sukar membeku.
Pada orang normal, pembekuan darah memerlukan waktu ± 5–7 menit. Sementara itu,
pada penderita hemofilia darah akan membeku dalam waktu 50 menit sampai 2 jam.
Hal ini mengakibatkan penderita akan meninggal karena kehabisan darah.
3) Anodontia
Penderita anodontia tidak memiliki benih gigi dalam tulang rahangnya
sehingga gigi tidak akan tumbuh. Anodontia disebabkan oleh gen resesif a yang
terpaut pada kromosom-X, dan lebih sering dijumpai pada pria. Gen A menentukan
pertumbuhan gigi normal dan alel resesif a menentukan anodontia.
4) Hypertrichosis
Hypertrichosis merupakan kelainan berupa tumbuhnya rambut pada bagian belakang
telinga yang biasa dijumpai pada orang-orang Pakistan dan India. Kelainan ini
disebabkan oleh gen resesif h yang terpaut pada kromosom Y sehingga faktor ini
hanya diwariskan kepada anak laki-laki saja.
b. Rangkai Kelamin oleh Gen Dominan
Penderita gigi cokelat, mempunyai gigi berwarna cokelat dan mudah rusak
karena kurang email. Penyakit ini disebabkan oleh gen dominan B yang terpaut
kromosom-X. Alelnya yang bersifat resesif b menentukan gigi normal.
Ada dua cara mengatasi kelainan genetika pada manusia, yaitu melalui
aplikasi eugenetika dan aplikasi eutenika.
1. Aplikasi eugenetika ini menyangkut perbaikan sosial melalui penggunaan
hukum-hukum hereditas.
2. Aplikasi Eutenika, menyangkut perbaikan sosial melalui pengubahan
lingkungan yang lebih positif.